Genetisk testning vid födseln och när man planerar att skaffa barn

Det är kontroversiellt att göra genetiska prover och fosterdiagnostik när man planerar att skaffa barn för att minimera risker att barnet får olika sjukdomar. Enligt en rapport från Thomson Reuters som publicerades på den ansedda webbplatsen Sciencewatch förutspår de att DNA mappning vid födseln kommer bli normen för att att undvika risker för sjukdomar.
Enligt rapporten kommer utvecklingen av mikro analyssystem (singlecell analys), framsteg inom nanoteknik samt big data innebära att DNA-matchning vid födseln kommer bli normen och en del av läkares examen. I studien har man utgått från Web of Science och Derwent World patent Index för att identifiera framväxande trender inom vetenskaplig forskning och teknisk innovation.

AHur vanligt är det att det är en skada på en nyfödd

2 % av alla nyfödda har någon allvarlig skada och den vanligaste orsaken är kromosomförändringar.

Flera företag erbjuder olika former av tester för sjukdomar som att ha extra kromosomer såsom Downs sjukdom (trisomi 21). Testerna baseras på att undersöka fostrets DNA som passerar placenta. Testerna själva är enkla att administrera. Par får ett test kit från sina läkare och skickar antingen ett blodprov eller salivprov till Counsyl labb och sedan få tillbaka resultaten efter två eller tre veckor. Resultaten kommer i ett par färgkodade sidor som visar olika numeriska risker för att ha barn med någon av mer än 100 recessiva genetiska sjukdomar.

Att få veta könet på fostret i förväg

Det är möjligt att fastställa könet hos det ofödda barnet efter bara 9 veckor av graviditeten. Ett blodprov tas genom att sticka de blivande moderns finger. Det går även att bestämma könet på sitt ofödda barn genom att lämna ett urinprov för DNA-test. Forskarna kan förutse könet på det ofödda barnet på grund av de fragment av fostrets kromosomer som finner sin väg in i moderns blod strömmen; när blodet blir renas i njurarna, följer barnets DNA  ut med urinen.

En mycket avancerad DNA-amplifiering och replikering teknik känd som polymeraskedjereaktion används därefter för att analysera fetalt DNA i modems urin provet och bekräfta kön barnet. DNA-analys bekräftar förekomsten av Y-kromosomfragment i den blivande moderns urin bara om hon väntar en pojke. Om forskarna inte upptäcker några Y-kromosomer i urinprovet  då blir barnet en flicka.

Olika typer av analyser

Sillicon Valley företaget Counsyl gör genetiska dna-tester för att få fram 100 genetiska sjukdomar för föräldrar som planerar barn. Priset är 599 USD (99 USD om du gör det genom en försäkring)

  • Counsyl
  • Quest Diagnostics.

Den dagen när du kan sekvensen ditt barns arvsmassa innan det föds kanske inte alltför långt borta. Forskare från Shendure group har rekonstruerat genomet hos ett foster utan att röra fostret. Istället använde de båda föräldrarnas arvsmassa och fritt flytande foster-DNA, som cirkulerar i moderns blod vilket de säger kunna upptäcka mer än 3000 sjukdomar.
Källa: Science Translational Medicine, DOI: 10.1126/scitranslmed.3004323

Läs mer:
The Muse.com: Counsyl makes pre-pregnancy genetic testing affordable for anyone planning to have children
Techcrunch: Through Dirt-Cheap Genetic Testing, Counsyl Is Pioneering A New Bioinformatics Wave

För tidig födsel

Ett enkelt blod prov kan förutsäga om en gravid kvinna är i riskzonen att föda för tidigt. Vårt genetiska material lever främst i våra celler men små mängder av “cell-fri” DNA och RNA flyter också i vårt blod och frigörs ofta genom döende celler. Stephen Quake vid Stanford, har hittat ett sätt att använda detta för att tackla en av medicinens mest svårtillgängliga problem: att ungefär en av 10 barn födds för tidigt.

Testerna förlitar sig på att leta efter genetiska mutationer i DNA. RNA, å andra sidan, är den molekyl som reglerar genuttryck – hur mycket av ett protein som framställs av en gen. Genom att sekvensera det fritt flytande RNA i moderns blod kan Quake upptäcka variationer i uttrycket av sju gener som förknippas med prematura födseln. Det låter honom identifiera kvinnor som sannolikt kommer att föda för tidigt. En läkare kan därmed motverka en för tidig förlossning och ge barnet en bättre chans att överleva.
Källa: MIT Technology review 2019