Sjukvård och DNA-analyser

Medicin

DNA analyser kommer att revolutionera framtidens mediciner – men det kommer också innebära stora och nya etiska frågeställningar när du kan se din egna arvsmassa. Tillämpningen av genetisk kunskap för att främja människors hälsa har aldrig sett mer lovande ut.

Att anpassa läkemedelsbehandling utifrån någons DNA-profil, känd som farmakogenomik, är fortfarande i sin tidiga utveckling. Många läkare är inte ens medvetna om att de kan beställa en DNA-profil för att undersöka hur en patient kan reagera på en viss medicin.

Nästa generations sekvensering teknik kommer hjälpa till att avslöja sambanden mellan olika genvarianter och vi kommer att använda gen-baserade terapier och ny teknik som stamceller inom regenerativ medicin. Den nya tekniken kommer innebära ökade krav på utbildning kring genetik, konsultation och rådgivning.

Priset att få sin arvsmassa sekvenserad har gått ner betydligt sedan tekniken först introducerades 2001 och nu finns det tom appar som MyGenome app som på sikt kommer innebära att priset kommer sjunka mycket kraftig. Enligt en amerikansk undersökning har många uppgett att de inte skulle inte testas på grund av oro för hur resultaten skulle kunna påverka deras anställning och försäkringsskydd. 85 procent som sa att de skulle få testas efter en cancerdiagnos , nästan tre fjärdedelar av dem sade att de skulle vara villiga att dela sin genetiska information för forskningsändamål. Enligt undersökningen ville 85 procent göra genetiskt test efter en cancerdiagnos och nästan tre fjärdedelar av dessa sa att de skulle vara villiga att dela sin genetiska information för forskningsändamål.

DNA tester och genforskning är användbart inom sjukvården exempelvis:

  • För att hitta sjukdomar tidigttv
  • Förutse olika risker vid sjukdomar
  • Förebygga sjukdomar
  • Hitta orsaken till sjukdomar med molykylär bioteknik

Många DNA tester för hemmabruk kritiserats att vara otillförlitliga och inte visa några bra resultat utan ge ett begränsat resultat. Fast en fördel är att testerna kan göras portabla exempelvis arbetar forskare på att utveckla mobila HIV-tester vilket är användbart i områden där sjukvård inte är speciellt utvecklat.

Genetisk testning av bröstcancer, prostatacancer och andra sjukdomar

Enligt American Cancer Society , är cirka 5 till 10 procent av alla cancerfall kopplade till ärftliga genmutationer. Genom att analysera arvsmassan kan man se risker för olika sjukdomar som stroke, Alzheimers, cystic fibrosis, och bröstcancer. Sällsynta sjukdomar leder till omfattande funktionshinder är en diagnos som finns hos högst en person bland 2000 invånare

Tumörer kan sekvenseras och mediciner anpassas till individen. Forskare vid National Cancer Institute i Bethesda, Maryland, har samlat världens största databas med cancer-relaterade genetiska variationer – uppgifter som kommer vara tillgängliga för forskare för att förstå hur genetik och cancer är relaterade – och vilka mediciner som fungerar bäst för att bekämpa olika cancerformer. I åratal har cancerforskare använt NCI-60 celler för att studera hur olika läkemedel fungerar.

Bröstcancer
Forskningen har hittat främst 2 bröstcancergener som innebär markant ökad risk att drabbas av både bröstcancer och äggstockscancer.
Ett känt exempel är Angelina Jolie som med BRCA1 genen valde att operera brösten för att därmed minska risken för bröstcancer.
Kunskapen om specifika genmutationer kommer enligt en rapport från Thomson Reuters i framtiden bli mer avancerad så att forskare och läkare kan behandla specifika mutationer som HER2 (för bröstcancer). BRAF V600 (melanom), och ROS1 (lungcancer).

Laktosintolerans
En mutation i LCT-genen.

Alzheimer
APOE4-genen

Prostata
Prostata DNA tester kan hjälpa till att identifiera risker för prostatacancer. Forskare har identifierat 14 genetiska mutationer som kan förutspå prostatacancer och föreslår screening av genmutationer för personer som haft andra i släkten som drabbats. Läs mer

FTO genen och övervikt

Studier visar att personer som ärvt FTO genen från båda sina föräldrar har högre nivåer av det aptit stimulerande hormonet ghrelin. FTO-genen reglerar hjärnans reaktioner på ghrelin och bilder av mat.Vilket kanske förklarar varför vissa människor är mer känsliga för övervikt och fetma än andra,

Allteftersom kunskapen ökar kommer vi se nya mönster vilket kommer ge oss nya frågeställningar. Forskning har tex visat att barn som utsätts för fysisk misshandel får flera negativa effekter på hälsan och underliggande biologin och vissa DNA mönster som blir kvar hela livet ut. Läs mer
En uppmärksammad svensk studie upptäckte att morföräldrars erfarenhet av antingen svält eller välmående hade konsekvenser för livslängden på kommande två generationer.

Håravfall

Genen SOX21 påverkar hårförtunning hos människor enligt studier. Det finns också studier som undersökt prostaglandin D2 (PDGD2) som påverkar manligt håravfall.

Företag som verkar med genetisk kartläggning

Exempel på intressanta företag är Illumina som gör sekvenseringsmaskiner och Knome som sekvenserar, NHS och 23andMe. MyriadGenetic hade tidigare patent på BRCA1 och BRCA2, GeneDx gör bröstcancer tester.

Cancer IQ är ett start-up bolag som för samman kliniska och genomiska data om cancer behandlingsresultat från sjukhus i USA. De använder dessa data för att fastställa de bästa behandlingsalternativen för en patient med en viss genuppsättning.

Elysiumhealth har fått mycket uppmärksamhet och har lanserat den första cellulära hälsoprodukten som bygger på genomics. Basis är en tablett som du äter dagligen. Till företaget har man knutit till sig flera nobelpristagare och Leonard Guarente som är ansvarig för åldrandeforskning på MIT. Produkten går inte att beställa från Sverige.
https://www.elysiumhealth.com

Svenska register
Mer information om PKU-registret

Om DNA analys och dna tester
Sjukvård och DNA-analyser
Om DNA analys och dna tester
Sjukvård och DNA-analyser
Om DNA analys och dna tester
DNA analyser kommer att revolutionera framtidens mediciner - men det kommer också innebära stora och nya etiska frågeställningar när du kan se din egna arvsmassa
daniel larsson

dnaanalys

På dnaanalys.se skriver vi om DNA, DNA-tester och medicin teknik. Innehåll på denna webbplats bör inte användas som en ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Användare med frågor om ett personliga hälsotillstånd bör rådgöra med kvalificerad sjukvårdspersonal.