Vad är DNA sekvensering – olika metoder

DNA-sekvensering uppfanns på andra halvan av 1970-talet, innebär DNA-sekvensering att bestämma sekvensen av nukleotider i en viss DNA-fragment.

DNA-sekvensen innehåller all information som en levande organism måste överleva och reproducera. DNA-sekvensering kan användas i medicin för att identifiera, diagnostisera och möjligen hitta botemedel för ärvda eller förvärvade genetiska sjukdomar. I biologi har studier av DNA-sekvenser blivit ett viktigt verktyg för att att upptäcka defekta gener.

Dna-sekvensering är den process som används för att med biokemiska metoder bestämma ordningen av kvävebaserna (nukleotiderna) adenin, guanin, cytosin och tymin i dna. Det första steget i DNA sekvensering är att få ut DNA från cellen vilket kan göras mekaniskt eller kemiskt. Personen som undersöker DNA skickar proverna till ett labb eftersom utrustningen är dyr och kräver specialistkompetens.

Det finns olika metoder för DNA sekvensering

  • Sanger-dideoxy-metoden är den vanligaste metoden och har fått stor spridning.
  • Pyrosekvensering
  • Shotgun sequencing (gör det möjligt att sekvensera hela genom)
  • NGS-teknik och plattformar- nästa generations sekvensteknologi
  • Helgenom-sekvensering  (whole-genome) är den mest omfattande metoden för att analysera genomet
  • Riktad sekvensering (targeted resequencing) ser man på en delmängd av gener eller regioner i genomet som är isolerat och sekvenserat, så att forskare kan fokusera tid, kostnader och analys på specifika områden av intresse.
  • Chip sekvensering – kombinerar kromatin immunoprecipitation (ChIP) analyser och sekvensering

Det går att bestämma DNA-sekvenser (sekvensera) på flera tusen baspar på några timmar. Nästa generationen och tredje generationens sekvenserings tekniker har börjat få stora effekter inom den biologiska forskningen. Det finns fortfarande stora utmaningar vilket man i dagsläget löser genom att använda parallella tekniker.

Illumina är världens största företag inom DNA sekvensering

I januari 2014 meddelade det genomiska sekvenseföretaget Illumina att det hade utvecklat en desktop sekvenser som kan kartlägga det mänskliga genomet till en så låg kostnad som $1000. Det är ungefär en tiondel av kostnaden för nuvarande sekvenseringsteknik.

På sikt innebär de lägre kostnaderna för sekvensering att biotekniska startups kommer ha råd med kvalificerad högteknologisk utrustning, och med det, kommer de att kunna peka ut de genetiska mutationer som orsakar vissa sjukdomar. På sikt kommer företagen kunna utveckla diagnostiska verktyg och terapeutiska läkemedel som riktas mot specifika mutationer.

Illumina utvecklar även blodtester som ska screena cancer innan symptomerna visar sig.

Oxford Nanopore utvecklar små DNA sequencers

Oxford Nanopore utvecklar små hemkit för DNA sekvensering. Priserna börjar kring 1000 USD.

Mer information
store.nanoporetech.com