Alzheimer – genetisk testning

I Sverige räknar man att det finns 100 000  svenskar med Alzheimers – en sjukdom som definieras av en progressiv försämring av hjärnans funktion, de flesta påverkar tänkandet och minnet, som vanligtvis kan börja i 45 till 50 års åldern men de flesta drabbas senare. Alzheimers sjukdom börjar ofta smygande och utvecklas långsamt under flera år. De allra flesta är minst 65 år gamla, medan en mindre del lider av s.k. tidigt debuterande Alzheimers.

Vid alzheimer dör nervcellerna. De sjukliga förändringarna i hjärnans nervceller består av små, rundade ärrbildningar som orsakas av amyloidäggvita, som bildar ett slags plack.

Att bedöma risken att insjukna är av intresse inte bara för patienter och familjer, men också vårdgivare. Riskfaktorer för Alzheimers är notoriskt svåra att identifiera, men att få denna information så tidigt som möjligt kan hjälpa förbereda patienter och familjer att hantera sjukdomen, och i många fall stödja med förebyggande insatser.

Att få mer insikt i patientens risk kan snart bli betydligt enklare: forskare från University of California San Diego (UCSD) School of Medicine och University of California San Francisco (UCSF) har skapat ett genetiskt test som kan beräkna patientens ålder-specifika risk för Alzheimers.

Metoden ser på 31 genetiska markörer som är samlades hos över 70 000 personer, inklusive patienter som lider av Alzheimers samt friska äldre patienter. Genetiska variationer kan individuellt, ha en liten påverkan på Alzheimers testet — men sammantaget är effekten tillräckligt betydande för att exakt förutsäga en individs risk att utveckla sjukdomen.

Att förhindra utvecklingen av demens symtom är den heliga Graalen inom Alzheimerforskning men för att lyckas måste vi först ha korrekta metoder att förutsäga vem som är mest benägna att utveckla sjukdomen.

Att få ett högt scoring på ett genetiskt test innebär inte automatiskt att en person kommer att utveckla Alzheimers. Inte heller innebär ett lågt score att någon kan anses vara immun mot sjukdomen. Genetik är en av flera faktorer som avgör en persons risk att utveckla en sjukdom, inklusive Alzheimers.

Medan vi har ännu inte hittat en livskraftig behandling för sjukdomen, tror experter att vi är nära. Därför hävdar de att när ett botemedel finns, skulle det ändå behöva ges så tidigt som möjligt i sjukdomsförloppet för att säkerställa att skadorna på hjärnan minimeras.

dnaanalys
Vi är ett contentmarketing företag som skriver om DNA och dna-tester.