Alzheimer – genetisk testning, behandlingsformer och mediciner

Vad är Alzheimer?

Många äldre tycker att en diagnos av Alzheimers sjukdom är den sak som skrämmer dem mest kring framtiden. Alzheimers är en progressiv hjärnsjukdom som kännetecknas av ökad glömska och förvirring, som så småningom resulterar att man tappar sin självständighet och i slutändan sig själv. Patienter med långt gången Alzheimers är ofta oförmögna att känna igen ens sin make eller barn.

I Sverige räknar man att det finns 100 000  svenskar med Alzheimers – en sjukdom som definieras av en progressiv försämring av hjärnans funktion, de flesta påverkar tänkandet och minnet, som vanligtvis kan börja i 45 till 50 års åldern men de flesta drabbas senare. Alzheimers sjukdom börjar ofta smygande och utvecklas långsamt under flera år. De allra flesta är minst 65 år gamla, medan en mindre del lider av s.k. tidigt debuterande Alzheimers.

Vid alzheimer dör nervcellerna. De sjukliga förändringarna i hjärnans nervceller består av små, rundade ärrbildningar som orsakas av amyloidäggvita, som bildar ett slags plack. Sjukdomen omfattar begrepp som Amyloid-ß (Aß) plack uppbyggdad och fosforyleras Tau (p-Tau) i hjärnan, samt utbredd neurodegeneration. Både amyloid och Tau spelar en avgörande roll i AD och om man på ett tillförlitligt och säkert sätt skulle kunna minska den intracerebrala bördan av amyloid eller Tau skulle det vara av markant klinisk betydelse.

Risken att insjukna i Alzheimer

Att bedöma risken att insjukna är av intresse inte bara för patienter och familjer, men också vårdgivare. Riskfaktorer för Alzheimers är notoriskt svåra att identifiera, men att få denna information så tidigt som möjligt kan hjälpa förbereda patienter och familjer att hantera sjukdomen, och i många fall stödja med förebyggande insatser.

Det finns växande bevis att sjukdomen börjar sin attack mot hjärnan många år innan symtomen uppträder. Forskare  påstår att det finns ett syndrom som kallas preklinisk Alzheimers sjukdom. Genom att upprepade gånger undersöka samma individer över tid, har forskarna lärt sig att amyloid protein är en av de tidigaste markörerna för sjukdomen.

Reisa Sperling, en ledande Alzheimers forskare vid Harvard Medical School, har föreslagit att det kan finnas markörer för Alzheimers i hjärnan redan vid medelåldern.

Genetiska tester och Alzheimer

Blodtester är nya sätt att upptäcka och diagnosticera olika sjukdomar. Forskare och nya blodtester kan upptäcka Alzheimer 30 år innan symptomen upptäcks med 90% tillförlitlighet. Testet identifierar förekomsten av ett protein som kallas för amyloid-beta i blodet. Om man ackumulerat detta protein i blodet är det ett första tecken på Alzheimer.

Enligt en studie från Karolinska Institutet tycks Amyloid-β-peptider vara toxiska och misstänks ligga bakom Alzheimers sjukdom och de har i själva verket en biologisk funktion.

Det finns även andra nya metoder som att identifiera förändringar av små molekyler microRNA. Det går även att upptäcka Alzheimer  genom att undersöka dem med datortomografi (PET) Imaging.

Att få mer insikt i patientens risk kan snart bli betydligt enklare: forskare från University of California San Diego (UCSD) School of Medicine och University of California San Francisco (UCSF) har skapat ett genetiskt test som kan beräkna patientens ålder-specifika risk för Alzheimers.

Metoden ser på 31 genetiska markörer som är samlades hos över 70 000 personer, inklusive patienter som lider av Alzheimers samt friska äldre patienter. Genetiska variationer kan individuellt, ha en liten påverkan på Alzheimers testet — men sammantaget är effekten tillräckligt betydande för att exakt förutsäga en individs risk att utveckla sjukdomen.

Att förhindra utvecklingen av demens symtom är den heliga Graalen inom Alzheimerforskning men för att lyckas måste vi först ha korrekta metoder att förutsäga vem som är mest benägna att utveckla sjukdomen.

Att få ett högt scoring på ett genetiskt test innebär inte automatiskt att en person kommer att utveckla Alzheimers. Inte heller innebär ett lågt score att någon kan anses vara immun mot sjukdomen. Genetik är en av flera faktorer som avgör en persons risk att utveckla en sjukdom, inklusive Alzheimers.

Medan vi har ännu inte hittat en livskraftig behandling för sjukdomen, tror experter att vi är nära. Därför hävdar de att när ett botemedel finns, skulle det ändå behöva ges så tidigt som möjligt i sjukdomsförloppet för att säkerställa att skadorna på hjärnan minimeras.

Experimentella mediciner kring AD

Det finns ett brådskande vetenskapligt arbete pågår för att lösa mysteriet med Alzheimers. Forskarna jobbar med flera mediciner där de gör kliniska försök enligt clinicaltrials.gov

Memantine Hydrochloride
https://www.medicines.org.uk/emc/product/5375/pil

CT1812 behandling
http://cogrx.com/2017/11/04/cognition-therapeutics-alzheimers-disease-candidate-ct1812-meets-phase-1b2a-study-objectives-well-tolerated-with-positive-influence-on-biomarkers-of-synapse-recovery/

Adenosine triphosphateDhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24625803

Nilotinib
Forskarna har en hypotes att Nilotinib är användbar för personer med mild till moderat Alzheimer. Medicinen omfattar dagliga orala doser av Nilotinib kommer minska amyloid i hjärnan och Tau, p-Tau231/181 och Abeta42/40 nivåer. Man tror att Nilotinib minskar CSF markörer med cell död.
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02947893?cond=alzheimer&rank=9

Experimentella behandlingar

tACS
Transcranial alternating current stimulation (tACS) på frekvensen 40Hz (gamma frequency) gör man tester på
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03290326?cond=alzheimer&rank=7

Ljus terapi
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02686190?cond=alzheimer&rank=8

dnaanalys
På dnaanalys.se skriver vi om DNA, DNA-tester och medicin teknik. Innehåll på denna webbplats bör inte användas som en ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Användare med frågor om ett personliga hälsotillstånd bör rådgöra med kvalificerad sjukvårdspersonal.